Representasi visual dari kromosom autosom.
Setiap makhluk hidup yang memiliki reproduksi seksual memiliki seperangkat kromosom yang membawa instruksi genetik. Kromosom ini berperan penting dalam menentukan berbagai karakteristik fisik dan biologis individu. Di antara berbagai jenis kromosom, ada yang disebut sebagai autosom. Autosom adalah jenis kromosom yang hadir dalam jumlah yang sama pada jantan dan betina dalam satu spesies. Berbeda dengan kromosom seks (gonosom), autosom tidak berperan langsung dalam menentukan jenis kelamin. Sebaliknya, mereka mengkodekan sebagian besar gen yang bertanggung jawab atas hampir semua ciri-ciri non-seksual.
Dalam genom manusia, terdapat total 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom, dan 1 pasang sisanya adalah kromosom seks (X dan Y). Jadi, manusia memiliki 44 autosom. Setiap autosom membawa ribuan gen yang mengendalikan berbagai aspek perkembangan dan fungsi tubuh, mulai dari warna mata, bentuk rambut, tinggi badan, hingga kerentanan terhadap penyakit tertentu. Gen-gen yang terletak pada autosom ini akan diwariskan dari kedua orang tua. Setengah dari autosom kita berasal dari ibu, dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Peran autosom sangat fundamental dalam kehidupan. Mereka adalah gudang informasi genetik yang menginstruksikan sel-sel tubuh untuk memproduksi protein yang dibutuhkan untuk berbagai fungsi. Beberapa peran utama autosom meliputi:
Pewarisan sifat yang ditentukan oleh autosom mengikuti pola pewarisan Mendel. Ada dua pola utama pewarisan autosom: pewarisan dominan autosom dan pewarisan resesif autosom.
Dalam pola ini, hanya satu salinan gen yang bermutasi (di salah satu dari dua autosom) sudah cukup untuk menyebabkan penyakit atau fenotipe tertentu. Individu yang memiliki satu alel normal dan satu alel bermutasi akan menunjukkan karakteristik yang terkait dengan alel dominan tersebut. Contoh klasik dari pewarisan dominan autosom adalah penyakit Huntington.
Untuk menampilkan fenotipe yang disebabkan oleh gen resesif, seseorang harus mewarisi dua salinan alel bermutasi, satu dari masing-masing orang tua. Individu yang hanya membawa satu salinan alel bermutasi disebut sebagai karier dan biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit, namun dapat menurunkannya kepada keturunannya. Contoh umum dari pewarisan resesif autosom adalah penyakit cystic fibrosis dan sickle cell anemia.
Penting untuk memahami perbedaan mendasar antara autosom dan kromosom seks (gonosom). Kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y pada manusia, secara langsung menentukan jenis kelamin individu. Individu dengan kromosom XX biasanya perempuan, sementara individu dengan kromosom XY biasanya laki-laki. Gen-gen yang terletak pada kromosom seks memiliki pola pewarisan yang berbeda, yang seringkali disebut pewarisan terkait-X atau terkait-Y. Sebaliknya, autosom terdapat dalam jumlah yang sama pada kedua jenis kelamin dan membawa gen untuk sebagian besar karakteristik tubuh. Memahami perbedaan ini krusial dalam diagnosis dan konseling genetik.
Autosom adalah tulang punggung warisan genetik kita untuk sebagian besar ciri-ciri biologis. Mereka membentuk mayoritas dari materi genetik kita dan memainkan peran sentral dalam menentukan siapa kita secara fisik dan biologis. Studi tentang autosom dan gen-gen yang dikandungnya terus memberikan wawasan mendalam tentang kesehatan manusia, penyakit, dan keragaman biologis. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang autosom, kita dapat mengembangkan strategi yang lebih efektif untuk diagnosis, pengobatan, dan pencegahan berbagai kondisi genetik.